[MIM 270 400]

Prévalence : 1/20.000 à 1/60.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DHCR7 en 11q12-13). Cette mutation produit un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase qui entraîne une perturbation de la synthèse du cholestérol : cholestérol plasmatique bas. L’absence de synthèse de cholestérol endogène durant la vie fœtale entraîne un retard de croissance intrautérin et un syndrome polymalformatif dont on distingue deux types, I (classique) et II (sévère, avec mortalité périnatale importante). 

Caractéristiques : 

• retard de croissance 
• microcéphalie avec malformations cérébrales : lissencéphalie, hydrocéphalie, agénésie du corps calleux
• dysmorphie faciale : micrognathie, fente palatine, petite langue dure, fentes palpébrales obliques en bas et en-dehors, ptosis, front étroit
• malformation cardiaque 
• anomalies des extrémités (syndactylie)
• anomalies des organes génitaux externes : hypospadias, ambiguité
• comportement agressif et automutilations. 

Parfois : sténose du pylore, maladie de Hirchsprung, reflux vésico-urétéral.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Reflux gastro-oesophagien. Prévoir d’emblée une sonde endotrachéale de diamète inférieur à celui prévu pour l'âge. Deux cas publiés de rigidité musculaire avec hyperthermie après administration d'halothane mais sans signes d'hyperthermie maligne ni de rhabdomyolyse. Depuis de nombreux cas d’utilisation sans problème d’agents halogénés ont été décrits.

Références : 

-        Mizushima A, Satoyoshi M. 
Unusual responses of muscular rigidity and hypothermia to halothane and succinylcholine; a case report of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Masui 1988 ; 37 (9) : 1118-23

-        Choi PT, Nowaczyk MJ. 
Anesthetic considerations in Smith-Lemli-Opitz syndrome. 
Can J Anaesth 2000; 47:556-61.

-        Quezado ZMN, Veihmeyer J, Schwartz L, Nwokoro NA, Porter FD. 
Anesthesia and airway management of pediatric patients with Smith-Lemli- Opitz syndrome. 
Anesthesiology 2002; 97: 1015-9.

-        Petersen WC, Crouch ER. 
Anesthesia-induced rigidity, unrelated to succinylcholine, associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome and malignant hyperthermia. 
Anesth Analg 1995; 80:606-8.

Mise-à-jour: novembre 2024