Smith-Lemli-Opitz, syndrome de

[MIM 270 400]

Prévalence : 1/20.000 à 1/60.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DHCR7 en 11q12-13). Cette mutation produit un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase qui entraîne une perturbation de la synthèse du cholestérol : cholestérol plasmatique bas. L’absence de synthèse de cholestérol endogène durant la vie fœtale entraîne un retard de croissance intrautérin et un syndrome polymalformatif dont on distingue deux types, I (classique) et II (sévère, avec mortalité périnatale importante). 

Caractéristiques : 

Parfois : sténose du pylore, maladie de Hirchsprung, reflux vésico-urétéral.


Implications anesthésiques

Intubation difficile. Reflux gastro-œsophagien. Sonde endotrachéale de diamète inférieur à celui prévu pour l'âge. Deux cas publiés de rigidité musculaire après administration d'halothane mais pas de risque d'hyperthermie maligne.


Références : 


Mise-à-jour: août 2012