(syndrome polypose intestinale-pigmentation cutanée)
Incidence: 1/120.000 naissances. Transmission autosomique dominante (mais 45% des cas sont sporadiques) d’une mutation STK11 en 19p13.3 (70% des cas). Un autre gène non encore identifié est responsable des autres cas. Le gène STK11 agit comme un gène suppresseur de tumeurs. Polypose intestinale (hamartomes) avec lentiginose (macules hyperpigmentées) péribuccale et périanale, ainsi que des taches mélaniques au niveau des doigts. Risque de dégénérescence cancéreuse des polypes intestinaux et de développer d’autres tumeurs en général cancéreuses (ovaire, testicule, pancréas, sein, col de l’utérus, poumon). Des polypes peuvent se développer ailleurs que dans l’intestin : œsophage, nez, uretère et vessie.
lentigenose
Peut se présenter sous forme d’une invagination (69%), d’un méléna, d’un prolapsus rectal.
Traitement expérimental ; évérolimus, rapamycine.
Implications anesthésiques:
endoscopies digestives fréquentes (surveillance et polypectomies), risque d’anémie ; risque de polypes nasaux : prudence en cas d’intubation nasotrachéale ou de pose d’une sonde nasogastrique
Références :
- Viala J, Munck A.
Polypes et polyposes.
In Gastroentérologie pédiatrique, coordonnateurs F Gottrand & D Turck, p 254-65, Doin 2016
- Sato E, Goto T, Honda H.
Peutz-Jeghers Syndrome.
JAMA Dermatology 2022 ; 158 :1316
Mise-à-jour décembre 2022