Baller-Gerold, syndrome de
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(syndrome craniosynostose-aplasie radiale)
Très rare. Dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 en 8q24.3 dans 65% des cas. Ce gène encode les RecQ-hélicases qui interviennent dans la réplication, la recombinaison et la réparation de l’ADN. Association :
Plus rarement : fente palatine (ou luette bifide), anomalies vertébrales, malformation cardiaque (Fallot, sténose sous-aortique, CIV). Parfois poïkilodermie après quelques mois de vie.
Evolution : risque de décès inattendu durant la première année de vie. Retard mental fréquent.
Implications anesthésiques:
risque d’intubation difficile ; abord veineux difficile; petite taille ; échocardiographie.
Mise à jour juillet 2013