[MIM 218 600]

(syndrome craniosynostose-aplasie radiale)

Très rare. Dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 en 8q24.3 dans 65% des cas. Ce gène encode les RecQ-hélicases qui interviennent dans la réplication, la recombinaison et la réparation de l’ADN. Association :

• d’une craniosynostose qui peut impliquer une ou plusieurs sutures, 
• d’anomalies des membres : aplasie ou hypoplasie du radius, d’anomalies du pouce, des os carpiens ou métacarpiens
• d’anomalies craniofaciales : micrognathie, proptose oculaire, épicanthus
• d’un retard de croissance (- 4 DS de la moyenne de la population)
• d’anomalies urogénitales : imperforation ou malposition anale, cloaque, malformations urinaires.

Plus rarement : fente palatine (ou luette bifide), anomalies vertébrales, malformation cardiaque (Fallot, sténose sous-aortique, CIV).  Parfois poïkilodermie après quelques mois de vie.

Evolution : risque de décès inattendu durant la première année de vie. Retard mental fréquent.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; abord veineux difficile; petite taille ; échocardiographie.

Mise à jour juillet 2013