[MIM 616 651]

(Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaire)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RNU4ATAC (2q14.2). 

Association de :

-        retard de croissance pré- et postnatal,

-        hypotonie,

-        déficience intellectuelle limite à modérée,

-        dystrophie rétinienne,

-        dysplasie spondyloépiphysaire (voir ce terme) : dysplasie épiphysaire, retard d'ossification des épiphyses, modifications vertébrales) et des anomalies squelettiques (brachydactylie, clinodactylie du cinquième doigt),

-        immunodéficience humorale, due à l’incapacité à générer des anticorps spécifiques et un faible taux de cellules B circulantes.

-        dysmorphie cranio-faciale : microcéphalie, fentes palpébrales étroites, des cils longs et proéminents, un nez étroit, tubulaire et retroussé avec une hypoplasie des ailes du nez, un philtrum long et une lèvre supérieure fine.

Parfois : eczéma, légère limitation de la flexion des hanches, hypogonadisme hypogonadotrophique. Un cas de non-compaction myocardique (voir ce terme) a été publié.

Implications anesthésiques:

petite taille, microcéphalie, antibioprophylaxie

Références : 

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Mise-à-jour : août 2022