GLOW, syndrome

Acronyme en anglais de Global developmental delay, Lung cysts, Overgrowth and Wilms tumor

Fait partie du spectre des tumeurs causées par une mutation du gène DICER1 (voir ce terme).


Association :

-        dun retard de développement,

-        de kystes pulmonaires,

-        dune croissance excessive avec macrocéphalie

-        dune tumeur de Wilms (néphroblastome).

-        dune légère dysmorphie faciale : bosses frontales proéminentes, fontanelle antérieure large, naines antéversées, hypertélorisme léger, micrognathie modérée.


Implications anesthésiques:

selon la tumeur et son traitement, difficultés de ventilation (risque de pneumothorax ?)


Références :

-        Klein S, Lee H, Ghahremani S et al.  
Expanding the phenotype of mutations in DICER1: mosaic missense mutations in the RNase IIIb domain of DICER1 cause GLOW syndrome.
Am J Med Genet 2014, doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101943


Mise à jour: avril 2019