GLOW, syndrome
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Acronyme en anglais de Global developmental delay, Lung cysts, Overgrowth and Wilms tumor
Fait partie du spectre des tumeurs causées par une mutation du gène DICER1 (voir ce terme).
Association :
- d’un retard de développement,
- de kystes pulmonaires,
- d’une croissance excessive avec macrocéphalie
- d’une tumeur de Wilms (néphroblastome).
- d’une légère dysmorphie faciale : bosses frontales proéminentes, fontanelle antérieure large, naines antéversées, hypertélorisme léger, micrognathie modérée.
Implications anesthésiques:
selon la tumeur et son traitement, difficultés de ventilation (risque de pneumothorax ?)
Références :
- Klein S, Lee H, Ghahremani S et al.
Expanding the phenotype of mutations in DICER1: mosaic missense mutations in the RNase IIIb domain of DICER1 cause GLOW syndrome.
Am J Med Genet 2014, doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101943
Mise à jour: avril 2019