[MIM 266 100]

(Déficience en antiquitine)

Prévalence 1/500.000. Maladie neurométabolique.Transmission autosomique récessive de mutations du gène ALDH7A1 (5q31) qui entraîne un déficit en antiquitine (ou aminoadipique semi-aldéhyde déhydrogénase) qui intervient dans le métabolisme cérébral de la lysine.

Forme typique : apparition très précoce (premiers jours de vie, parfois crises anténatales) de crises convulsives polymorphes résistantes au traitement et qui peuvent évoluer vers l’état de mal épileptique voire le décès sans traitement. Parfois : vomissements, ballonnement abdominal, mouvements oculaires anormaux.

Formes atypiques : début plus tardif (quelques mois) avec état de mal épileptique récidivant ou crises favorisées par la fièvre.

Biologie : taux élevés d’acide pipécolique dans le sang et le LCR.

Réponse rapide (< 15 minutes) à l’administration de 100 mg de vitamine B6 en IV.

Traitement doses pharmacologiques de vitamine B6 (15-30 mg/kg/j en 3 prises).

Les crises disparaissent généralement si le traitement est maintenu à doses adéquates. Parfois récurrence lors d’infections intercurrentes. On constate un déficit mental modéré  (retard d’acquisitions, par exemple) dans 75 à 80% des cas.

Implications anesthésiques:

enfant épileptique

Références : 

-        Cano A, Valayannpoulos V.
Nouvelles pathologies,
in Maladies métaboliques héréditaires, editeurs B Chabrol et P de Lonlay, Doin 2011, p 165-7

Mise-à-jour : avril 2017