Hypophosphatasie
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[MIM 241 500, 241 510, 146 300]

(maladie de Rathburn, Phosphoéthanolaminurie)

Très rare : 1/300.000 en Europe, 1/100.000 au Canada et 1/2.500 dans des familles mennonites au Manitoba. Transmission autosomique récessive, parfois dominante, dune mutation du gène ALPL (1p36.1-34). Cela entraîne une hypominéralisation des os et des dents suite au déficit en phosphatase alcaline non spécifique surtout exprimée dans le foie, le rein, les os, les neurones et les neutrophiles. Il y a une augmentation du tissu ostéoïde qui contient une grande quantité de matrice extracellulaire non minéralisée (sans cristaux dhydroxyapatite) ce qui produit une ostéomalacie et un rachitisme. De plus, la phosphatase alcaline non spécifique intervient dans la synthèse du GABA car elle est nécessaire à la déphosphorylation du pyridoxal-5-phosphate, dérivé de la vitamine B6 : le déficit en GABA explique les crises dépilepsie de certains patients. La présentation clinique est fort variable en fonction de la mutation et de lactivité enzymatique résiduelle quelle permet.

En fonction de  la présentation clinique, on distingue :

Depuis 2012, un traitement enzymatique de substitution par asfotase alpha en injection sous-cutanée (quotidienne ou 3 X par semaine) est disponible.


Implications anesthésiques

os fragiles (positionnement); en cas de craniosynostose, risque dhypertension intracrânienne.


Références : 


Mise à jour  novembre 2018