(FND acronyme en anglais de FrontoNasal Dysplasia)
Très rare. Groupe hétérogène de malformations (syndromiques ou non) où est présent un défect plus ou moins important de la partie médiane de la face.
Le diagnostic est posé sur bbase de la présence d’au moins deux des caractéristiques suivantes:
- un hypertélorisme oculaire
- un élargissement de la base du nez
- un philtrum large
- une fente faciale médiane qui peut affecter le nez, et/ou la lèvre supérieure et le palais
- une encoche uni- ou bilatérale dans les ailes du nez
- une absence ou hypoplasie de la pointe du nez
- une implantation frontale des cheveux en V (en pointe)
- parfois : une ankyloglossie
On retrouve parfois un anterior cranium bifidum occultum [ MIM 168 500] : un retard d‘ossification des os pariétaux entraîne un largecdéfect osseux médian; une herniation sous-cutanée des méninges ou du cerveau est parfois présente.
La plupart des cas sont sporadiques mais des cas familiaux ont été décrits.
On distingue:
- FND1 ou fente faciale médiane ou frontorhynie : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ALX3 (1p13.3) [MIM 136 760]. Racine du nez large, fente labiale ou platine médiane, tétralogie de Fallot, cranium bifidum occultum, microphtalmie, retard mental modéré à sévère, surdité de conduction.
- FND2 : transmission autosomique récessive ou dominante d’une mutation du gène ALX4 (11p11) [MIM 613 451]. Hypertélorisme, microcéphalie, fentes palpébrales courtes, encoches des ailes du nez, nez bifide, columelle large, craniosténose, retard intellectuel, parfois alopécie .
- FND3 : la forme la plus sévère : mutation du gène ALX1 (12q21) [MIM 613 456]. Fente faciale importante, microphtalmie bilatérale, hypertélorisme, absence de sourcils et cils rares, troubles du développement du palais, retzard mental modéré, oreilles bas implantées.
La dysplasie fronto-nasale est parfois syndromique et associée à d’autres anomalies:
- dysplasie ou dysostose fronto-nasale acromélique [MIM 603 671] : mutation du gène ZSWIM6 (5q12.1). Fente faciale médiane, nez bifide, hypertélorisme, défects pariétaux, malformations des membres (pieds bots varus équins, polydactylie, anomalies du tibia), malformations cérébrales (agénésie du corps calleux, hétérotopie périventriculaire, hydrocéphalie, lipome interhémisphérique), déficience intellectuelle.
- dysplasie fronto-facio-nasale [MIM 229 400] : blépharophimosis et fente palpébrales en S, colobome palpébral, télécanthus, hypoplasie faciale, implantation des cheveux en pointe, cranium bifidum occultum, lipome frontal, hypoplasie nasale, nez bifide, fente labiale, prémaxillaire, palatine et uvulaire.
- le syndrome oculoauriculofrontonasal [MIM 601 452] : anomalies de développement des deux premières fentes branchiales (microtie, fente labiale/palatine, appendices auriculaires, hypoplasie mandibulaire avec asymétrie faciale) associées à une encéphalocèle, un nez bifide et des anomalies du front.
- les syndromes acrofrontofacionasaux [MIM 201 180, 239 710]. Retard mental, petite taille, hypertélorisme, pointe du nez large, fente labiale/palatine hypoplasie de la fibula, camptobrachypolysyndactyly postaxiale, anomalies des pieds.
- le syndrome craniofrontonasal [MIM 304 110] : transmission liée à l’X d’une mutation du gène EFNB1 (Xq13.1). La présentation est plus sévère chez les filles. Nez bifide ou hypoplasie de la pointe du nez, hypertélorisme, craniosynostose coronale, ongles fendus, anomalies des clavicules, cheveux épais ou laineux.
- le syndrome oro-facio-digital de type 1 (voir ce terme)
- le syndrome de Nager (voir ce terme)
Implications anesthésiques:
vérifier l’absence de malformations cérébrales ou de craniosynostose associées; éviter l’intubation nasale; risque d’intubation difficile
Références :
- Umair M, Ahmad F, Bilal M, Arshad M.
Frontonasal dysplasia: a review.
Journal of Biochemical and Clinical Genetics 2018;1:2–14.
Mise-à-jour : mars 2024