Dyskinésie ciliaire primitive

Syndrome apparenté : syndrome de Kartagener

Affection respiratoire, en général de transmission autosomique récessive se traduisant par une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique.

De nombreuses mutations ont été identifiées dans 16 gènes. Ces mutations entraînent une anomalie de structure ou de fonction des cils vibratiles ce qui peut entraîner une anomalie de latéralité des organes durant l’embryogenèse (situs inversus par exemple) et des anomalies de la mobilité des cils des muqueuses respiratoires (et les flagelles des spermatozoïdes) qui produisent une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique.

En section transversale, chaque cil (ou axonème) est composé de neufs paires de microtubules assemblés autour d’une paire centrale. Les neufs paires périphériques sont connectées entre elles par la nexine et rattachés à la paire centrale : des bras externes de dynéine attachés aux microtubules périphériques sont les structures motrices du cil tandis que les bras de dynéine interne sont dirigés vers le centre de l’axonème.

gène	MIM	site	Structure atteinte	fonction	association	% des cas
DNAI1	604 366	9p13-21	Déficit en dynéine externe	Pas de mouvements		2-10
DNAH5	608 644	5p15	Déficit en dynéine externe	Pas de mouvements		15-28
DNAH11	611 884	7p21	?	Battements hyperkinétiques		6-9
TXNDC3	610 852	7p15	Déficit complet ou partiel en dynéine externe	Mélange de cils immobiles et en mouvement		rare
RPGR	300 455	Xp11-p21	Anomalies complexes	Pas de mouvements	Rétinite pigmentaire	rare
DNAI2	612 444	17q23	Déficit en dynéine externe	?		2
KTU/ DNAAF2	612 518	14q21	Déficit en dynéine externe et interne	Pas de mouvements		12
RSPH9	612 650	6p21	Transduction signaux entre la paire centrale et la dynéine	Mouvements rotatoires	Pas d’anomale de latéralité des organes	rare
RSPH4A	612 649	6q22	Absence de paire centrale de cils	Mouvements rotatoires		2-3
OFD1	300 170	Xp22	?	Mouvements désorganisés	Retard mental, malformations craniofaciales et des doigts, reins polykystiques	rare
LLRC50/ DNAAF1	613 193	16q24	Déficit en dynéine interne et externe	Pas de mouvements		4-5
CCDC39	613 807	3q26	Déficit en dynéine interne et désorganisation des microtubules	Mouvements rapides en fouet		2-5
CCDC40	613 808	17q25	Déficit en dynéine interne et mauvaise position de la paire centrale	Mouvements rapides en fouet		3-8
DNAL1	614 017	14q24	Déficit en dynéine externe	Diminution de la fréquence des battements		rare
DNAAF3	606 763	19q13	Déficit en dynéine interne et externe	Pas de mouvement		rare
CCDC103	614 677	17q12-q22	Déficit en dynéine interne et partiel ou complet externe	Mouvements absents ou réduts		rare

La prévalence est estimée à 1/16.000 mais il est probable que des cas ne sont pas diagnostiqués.

Cliniquement :

détresse respiratoire inexpliquée
toux, bronchorrhée chronique,
bronchectasies qui apparaissent dans l’enfance, surtout au niveau des bases et du lobe moyen
une rhinite chronique avec polypose nasale (50%), agénésie des sinus frontaux, otites ;
parfois associée à une cardiopathie congénitale (communication interauriculaire, transposition des gros vaisseaux).

Selon la mutation, on peut retrouver des anomalies au niveau d’autres cellules ciliées : polykystose rénale ou néphronophtisie, rétinite pigmentaire, stérilité par immobilité des spermatozoïdes, syndrome de Jeune, syndrome d’Ellis van Creveld, syndrome d’Alstrom

Dans 50% des cas, il existe un situs inversus : on parle alors de syndrome de Kartagener (voir ce mot).

Implications anesthésiques :

Risque de complications pulmonaires (kinésithérapie pré- et postopératoire). Éviter l'intubation par voie nasale. Prudence avec les vasodilatateurs pulmonaires qui peuvent inhiber la vasoconstriction hypoxique réflexe et ainsi induire ou accentuer une hypoxémie (un cas publié avec l’ocytocine).

Références:

- Tamalet A.
Dyskinésie ciliaire congénitale : qui et comment explorer ?
Arch Pédiatr 2011 ; 18 : 921-5.

- Ferkol TW, Leigh MW.
Ciliopathies : the central role of cilia in a spectrum of pediatric disorders.
J Pediatr 2012; 160:366-71.

- Boon M, Jorissen M, Proesmans M, De Boeck K.
Primary ciliary dyskinesia, an orphan disease.
Eur J Pediatr 2013; 172: 151-62.

- Nandhakular A, Silverman GL.
Acute hypoxemia in a parturient with primary ciliary dyskinesia following the administration of intravenous oxytocin : a case report.
Can J Anesth 2013; 60 : 1218-21.

Mise-à-jour août 2019