(Maladie de Forbes, glycogénose type III)

Glycogénose hépatique (type III) autosomique récessive liée à des mutations au niveau du gène AGL (locus 1p21) entraînant une carence enzymatique en amylo1-6-glycosidase (enzyme débranchante)  ce qui empêche la dégradation complète du glycogène en glucose : il en résulte une tendance à l'hypoglycémie et une accumulation de glycogène partiellement dégradé dans les cellules hépatiques et musculaires. Prévalence : 1/100.000. Expression clinique variable : dans certains cas seuls le foie ou les muscles sont atteints. Deux formes cliniques :

• forme A : atteintes hépatique et musculaire
• forme B : atteinte uniquement hépatique.

L'accumulation de dextrine dans le foie entraîne une hépatomégalie avec réaction de fibrose hépatique et parfois l'apparition d'une cirrhose ou d'adénomes. Parfois une cardiomyopathie hypertrophique obstructive tardive (après 30 ans). Obésité fréquente suite au régime (repas fréquents). Fonction musculaire : parfois hypotonie dans l'enfance ; à l'âge adulte : amyotrophie progressive, d'abord proximale (CPK élevés quand l'atteinte musculaire devient symptomatique).

Implications anesthésiques: 

• jeûne court ou perfusion glucosée dès le début du jeûne pour éviter l'hypoglycémie 
• prévoir un accès veineux périphérique difficile
• parfois macroglossie
• monitorer la glycémie et la fonction musculaire  
• éviter la succinylcholine en cas d'atteinte musculaire (risque de rhabdomyolyse?)
• le gonflement trop fréquent du brassard d’un tensiomètre peut provoquer des crampes musculaires dans ce membre.

Références : 

-         Mohart D, Russo P, Tobias JD. 
Perioperative management of a child with glycogen storage disease type III undergoing cardiopulmonary bypass and repair of an atrial septal defect. 
Pediatr Anesth 2002; 12: 649-54.

-         Bolton SD, Clark VA, Norman JE. 
Multidisciplinary management of an obstetric patient with glycogen storage disease type 3. 
Int J Obstetr Anaesth 2011; 20: 86-9.

Mise-à-jour novembre 2012