[MIM 603 457]

(syndrome de Bosma-Henkin-Christiaesen, BAMS)

Rarissime. Transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène SMCHD1 (18p11.2).

Association de :

• hypoplasie nasale sévère
• hypoplasie oculaire : anophtalmie, colobome, imperforation canaux lacrimaux
• hyposmie, hypogueusie
• hypogonadisme hypogonadotropique (retard pubertaire)
• anomalies du palais : hypoplasie de l’étage moyen de la face, palais ogival ou fente palatine
• intelligence normale

Trachéotomie ou création d’un passage nasopharyngé en période néonatale, et chirurgie reconstructive complexe vers 5 ans ou en fin d’adolescence.

Implications anesthésiques: 

détresse respiratoire à la naissance comme en cas d’atrésie des choanes : une canule oropharyngée est souvent nécessaire ; il faut souvent placer une trachéotomie temporaire (avec ou sans gastrostomie) pour assurer une ventilation et une alimentation correctes durant les premiers mois de vie. Difficultés de ventilation au masque et d’intubation. IRM pour exclure la présence d’anomalies cérébrales.

Références : 

-         McGlone L.
Congenital arhinia.
J Paediatr Child Health 2003; 39: 474-6.

-        Albernaz VS, Castillo M, Mukherji SK, Ihmeidan IH.
Congenital arhinia.
AJNR 1996; 17: 1312-4.

-        Abukhalaf SA, Zalloum JS, Al Hammouri A, Abu Mayaleh A.
Congenital arrhinia : a case report and literature review.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2020 ; 135 : in press

Mise à jour septembre 2020