[MIM 614 739]

(Syndrome Leigh-like-acidurie 3-méthylglutaconique-surdité-encéphalopathie, acidurie 3-méthylglutaconique type 6 ).

Acronym en anglais pour: 3-methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E) and Leigh-like disease (L)

Prévalence : <1 / 1 000 000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SERAC1 en 6q25.3. Actuellement considéré comme un trouble de la biosynthèse des lipides complexes  entraînant un dysfonctionnement mitochondrial secondaire. Présentation clinique :

• période néonatale : dysfonction hépatique et hypoglycémie (40%) ; hypotonie, retard de développement
• nourrisson : perte des acquisitions et apparition d’une spasticité avec dystonie et dyskinésie oropharyngée, déficit intellectuel variable
• parfois: épilepsie (35%), surdité neurosensorielle (79%), absent speech (58%), trouble visuels (42%),  atrophie optique (25%),
• et: infections respiratoires fréquentes (42%), scoliose (39%), troubles alimentaires nécessitant une alimentation par gastrostomie  (79%)
• plus rarement : dysfunction tubulaire rénale (12%) anomalies cardiaques (7%).
• biologie: taux élevé de lactates sanguins et acidurie 3-méthylglutaconique
• IRM: lesions des ganglions de la base similaires à celles du syndrome de Leigh.

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales

Références : 

Mise-à-jour février 2018