[MIM 300 635, 308 240]

(maladie de Duncan, XLP)

Prévalence : < 1.106. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène SH2D1A  (Xp25) qui encode la protéine SAP (régulation de l’activation des lymphocytes T) (XLP1)

Syndrome lymphoprolifératif  dû à une immunodéficience héréditaire qui entraîne une réponse inappropriée à une infection par EBV, c’est-à-dire:

-        une mononucléose infectieuse fulminante

-        un syndrome d’activation macrophagique

-        une hémophagocytose lymphohistiocytaire (voir ce terme)

-        un lymphome

-        parfois anémie aplastique, vasculite lymphocytaire

Une autre forme de syndrome lymphoprolifératif lié là l’X est dû à une mutation du gène qui encode la protéine XIAP (Xp25) (X-linked inhibitor of apoptosis) ou BIRC4 (XLP2) :

-        début dans l’enfance

-        fièvre, adénopathies, infections fréquentes

-        maladie inflammatoire du tube digestif

-        hypogammaglobulinémie

-        splénomégalie

Diagnostic : faible nombre de lymphocytes T NK.

Traitement : selon la présentation clinique : transplantation médullaire, immunosuppression, gammaglobulines…  .

Implications anesthésiques:

risque infectieux, numération sanguine, traitement immunosuppresseur

Références :

Mise à jour: avril 2019