Lissencéphalies

Groupe de malformations cérébrales rares, de gravité variable, caractérisées par un défaut de formation des circonvolutions cérébrales ( = cerveau lisse) : on parle d’agyrie (absence) ou de pachygyrie (réduction) du nombre de gyrus corticaux. Cette pathologie est due à un trouble de la migration corticale des neurones qui survient entre la 12ème et la 16ème semaine de grossesse.

Autrefois, on distinguait :

- lissencéphalies de type I : ou classiques

- lissencéphalies de type II : ou pavimenteuses.

Actuellement, on distingue 3 groupes de lissencéphalies sur base de l’aspect radiologique (IRM) et la présence d’anomalies cérébrales associées :


  1. Lissencéphalies classiques

Cortex trop épais  (10-15 mm au lieu de 4 mm) organisé en 4 couches immatures mal organisées. Parfois : dilatation des ventricules latéraux ou hypoplasie du corps calleux. Un score de gravité radiologique (dit de Dobyns, où grade 1= agyrie diffuse à 6 = hétérotopies laminaires sous-corticales) 

En cas d’agyrie : encéphalopathie sévère à début précoce avec épilepsie rebelle au traitement pharmacologique (spasmes en flexion, tracé EEG typique), hypotonie massive, polyhandicap.

Parfois associée à un syndrome polymalformatif (syndrome de Miller Dieker).

Hétérotopies laminaires sous-corticales : épilepsie qui débute dans la première décade et évolue souvent vers une épilepsie type Lennox-Gastaut résistante au tratement ; retard mental de degré variable (30% des patients sont normaux ou « borderline »). Mutation de DCX. La forme la plus fréquente est chez la fille hétérozygote pour la mutation.


  1. Lissencéphalies variantes
  1. Lissencéphalie liée à l’X avec agénésie du corps calleux (XLAG) : encéphalopathie sévère du garçon, épilepsie néonatale, micropénis et cryptorchidie, instabilité du contrôle de la température corporelle (dysfonction hypothalamus), agénésie du corps calleux. Mutation de ARX.
  2. Lissencéphalies avec hypoplasie cérébelleuse : 4 sous-groupes en fonction de la gravité des anomalies du cervelet. Encéphalopathie sévère avec hypotonie, ataxie et parfois épilepsie.

* LCHa : hypoplasie peu sévère du cervelet ; mutation de LIS1 ou DCX

* LCHb : hypoplasie sévère du cervelet (petit, lisse, sans foliation), mutation du gène RELN

* LCHc : microcéphalie extrême, hypoplasie sévère du cervelet et autres anomalies de la ligne médiane (fente palatine)

* LCHd : microcéphalie très sévère, hypoplasie diffuse du cervelet et atteinte du tronc cérébral. Mutation probable des gènes TUBA1A.

  1. Lissencéphalies avec anomalies des ganglions de la base :mutations des gènes codant la tubuline (TUBA1A)


Implications anesthésiques

en fonction du type précis, retard mental, épilepsie rebelle au traitement médical, polyhandicap.


Références : 

-         Saillour Y, Bahi-Buisson N. 
Les lissencéphalies. 
Neurone 2011 ; 16 : 34-40.


Mise-à-jour février 2012