Lissencéphalies
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Groupe de malformations cérébrales rares, de gravité variable, caractérisées par un défaut de formation des circonvolutions cérébrales ( = cerveau lisse) : on parle d’agyrie (absence) ou de pachygyrie (réduction) du nombre de gyrus corticaux. Cette pathologie est due à un trouble de la migration corticale des neurones qui survient entre la 12ème et la 16ème semaine de grossesse.
Autrefois, on distinguait :
- lissencéphalies de type I : ou classiques
- lissencéphalies de type II : ou pavimenteuses.
Actuellement, on distingue 3 groupes de lissencéphalies sur base de l’aspect radiologique (IRM) et la présence d’anomalies cérébrales associées :
Cortex trop épais (10-15 mm au lieu de 4 mm) organisé en 4 couches immatures mal organisées. Parfois : dilatation des ventricules latéraux ou hypoplasie du corps calleux. Un score de gravité radiologique (dit de Dobyns, où grade 1= agyrie diffuse à 6 = hétérotopies laminaires sous-corticales)
En cas d’agyrie : encéphalopathie sévère à début précoce avec épilepsie rebelle au traitement pharmacologique (spasmes en flexion, tracé EEG typique), hypotonie massive, polyhandicap.
Parfois associée à un syndrome polymalformatif (syndrome de Miller Dieker).
Hétérotopies laminaires sous-corticales : épilepsie qui débute dans la première décade et évolue souvent vers une épilepsie type Lennox-Gastaut résistante au tratement ; retard mental de degré variable (30% des patients sont normaux ou « borderline »). Mutation de DCX. La forme la plus fréquente est chez la fille hétérozygote pour la mutation.
* LCHa : hypoplasie peu sévère du cervelet ; mutation de LIS1 ou DCX
* LCHb : hypoplasie sévère du cervelet (petit, lisse, sans foliation), mutation du gène RELN
* LCHc : microcéphalie extrême, hypoplasie sévère du cervelet et autres anomalies de la ligne médiane (fente palatine)
* LCHd : microcéphalie très sévère, hypoplasie diffuse du cervelet et atteinte du tronc cérébral. Mutation probable des gènes TUBA1A.
Implications anesthésiques:
en fonction du type précis, retard mental, épilepsie rebelle au traitement médical, polyhandicap.
Références :
- Saillour Y, Bahi-Buisson N.
Les lissencéphalies.
Neurone 2011 ; 16 : 34-40.
Mise-à-jour février 2012