[MIM 601 680]

(Arthrogrypose distale type DA2B3, )

Arthrogrypose (voir ce terme) distale qui associe des anomalies craniofaciales, des malformations des extrémités et parfois du rachis. Elle représente une forme moins sévère  du syndrome de Freeman-Burian avec laquelle elle est souvent confondue. Cas sporadiques ou transmission autosomique dominante (50 %) de mutations des gènes TNNI2 (en 11p15.5) qui encode les isoformes de la troponine I (< 10 %), TNNT3 (en 11p15.5) qui encode de la troponine T (< 10%), TPM2 (en 9p13.2) ou MYH3 (en 17p13.3) qui encode la myosine des chaînes lourdes type 3 (30 %). 

Critères diagnostiques :

• petit menton pointu et proéminent
• petite ouverture de bouche,
• plis nasolabiaux proéminents
• un cou palmé
• déformations distales des extrémités

On peut également observer:

• un visage pointu
• des lobes des oreilles accolés au crâne, des fentes palpébrales orientées vers le bas,
• un palais ogival
• une camptodactylie, déviation ulnaire des avant-bras, plis de flexion des phalanges hypoplasiques ou absents
• pieds bots, pieds talus, metatarsus varus
• parfois : une fente labiale et/ou palatine, une scoliose

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; l’accès veineux périphérique peut être difficile. Un cas publié dont deux cousins étaient susceptibles d’hyperthermie maligne : anamnèse familiale !!

Références : 

• Anderson TA, Kasser JR, Holzman RS. 
  Anesthetic considerations in Sheldon-Hall syndrome. 
  Pediatr Anesth 2014; 24: 538-40.  
• Poling MI, Dufresne CR.
  Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome.
  OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019.
  
  

Mise-à-jour  juillet 2024