[MIM 305 620]

(dysplasie frontométaphysaire)

Très rare. Maladie des os cranio-tubulaires.Transmission dominante liée à l’X d’une mutation du gène FLNA en Xq28, qui encode la filamine A.

Signes cliniques :

• rebords supraorbitaires proéminents (hyperostose) hypertélorisme avec fentes palpébrales obliques vers le bas, micrognathie, base du nez large
• anomalies dentaires avec malocclusion
• dysplasie squelettique : trou occipital large souvent associé à des anomalies des vertèbres cervicales, scoliose, fusion des os du carpe, absence de modelage de la zone métaphysaire des os (tibia et fémur en forme de flacon d’Erlenmeyer)
• contracture progressive des articulations avec atrophie des muscles des mains, des bras et des jambes 
• surdité neurosensorielle progressive
• parfois : retard mental, malformation cardiaque, sténose sous-glottique

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire,  intubation difficile, enfant malentendant

Références : 

-        Mehta Y, Schou H. 
The anaesthetic management of an infant with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin Cohen syndrome). 
Acta Anaesthesiol Scand 1988 ; 32 : 505-7.

-         Ganigara A, Nishtala M, Chandrika YRV, Chandrakala KR.  
Airway management of a child with frontometaphyseal dysplasia (Gorlin Cohen syndrome).
Indian J Anaesth 2014; 30: 297-8.

Mise-à-jour: avril 2014