Dubin-Johnson, syndrome de

[MIM 237 500]

(hyperbilirubinémie type 2, syndrome de Dubin-Sprinz, syndrome de Sprinz-Nelson)

Très rare : plus fréquent dans les populations juives originaires dIran, dIrak ou du Maroc. Affection bénigne. Transmission autosomique récessive dune mutation du gène ABCC2 ABCC2 (ATP-Binding Cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2)  en 10q24. Cette mutation entraîne labsence ou  une anomalie du transporteur canaliculaire de la bilirubine (et des anions organiques), dénommé CMOAT (Canalicular Multispecific Organic Anion Transporter 1) ou 2MRP (Multidrug Resistance associated Protein 2)

Ictère chronique à bilirubine conjuguée par déficit de la sécrétion de la bilirubine, avec des enzymes hépatiques normaux. Urines foncées. (excrétion de quantités très importantes de coproporphyrine). Pas de risque de cirrhose.


Un déficit en facteur VII est parfois associé.

Biopsie : dépôt pigmentaire brun noir, typique, dans le cytosol des hépatocytes, surtout en région centrolobulaire.


Implications anesthésiques

vérifier lhémostase (F VII), sinon pas de précautions particulières.

Références:


Mise-à-jour août 2019