(Syndrome de Puretic, syndrome de Murray-Puretic-Drescher, molluscum fibrosum, hyalinose systémique)
Très rare. Transmission autosomique récessive. Mutation du gène CMG2 (capillary morphogenesis protein 2) en 4q21, codant pour une protéine transmembranaire activée pendant la morphogenèse capillaire et qui relie la laminine au collagène IV par l'intermédiaire d'un domaine von Willebrand A. Début chez le nourrisson. Nodules cutanés douloureux avec hypertrophie gingivale, contractures en flexion des articulations, infiltration des tissus voisins et lésions ostéolytiques des maxillaires. A l’histologie : cellules fusiformes organisées en faisceaux de fibres collagènes.
Implications anesthésiques:
Intubation difficile: contracture de l’articulation temporo-mandibulaire, raideur du cou, hyperplasie gingivale, dépôts hyalins dans la trachée. Difficultés de positionnement.
Références :
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Juvenile hyaline fibromatodsis : anesthetic management.
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- Norman B, Soni N, Madden N.
Anaesthesia and juvenile hyaline fibromatosis.
Br J Anaesth 1996 ; 76 : 163-6.
- Baraka AS.
Succinylcholine resistance in a patient with juvenile hyaline fibromatosis.
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- Seefelder C, Ko JH, Padwa BL.
Fibreoptic intubation for massive gingival hyperplasia in juvenile hyaline fibromatosis.
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Mise-à-jour décembre 2019