[MIM 193 300]

(angiomatose cérébello-rétinienne familiale)

Syndrome de prédisposition familiale à développer des cancers de transmission autosomique dominante. Prévalence : 1/53.000 et incidence annuelle 1/36.000.  Mutations du gène VHL (gène suppresseur de tumeurs) en 3p25.3.

Association ou apparition successive de :

• angiomes rétiniens : multiples et bilatéraux dans 50% des cas, ils peuvent être asymptomatiques ou entraîner un glaucome, un décollement de rétine etc 
• hémangioblastomes du cervelet (60-80%) et de la moelle (parfois syringomyélie) : tumeurs bénignes mais qui compriment les tissus adjacents
• carcinome du rein, 
• lésions kystiques du rein avec risque important de carcinome à cellules claires
• lésions kystiques du pancréas, de l’épididyme
• parfois paragangliomes du cou
• risque de phéochromocytome surrénalien ou extra-surrénalien.

On distingue 4 phénotypes différents selon le type de mutation du gène VHL :

• Type 1 : angiomes rétiniens, hémangioblastomes du SNC, carcinome rénal, kystes pancréatiques, tumeurs neuroendocrines, faible risque de phéochromocytome
• Type 2A : risque élevé de phéochromocytome, angiomes rétiniens, hémangioblastomes du SNC, faible risque de carcinome rénal
• Type 2B : risque élevé de phéochromocytome, angiomes rétiniens, hémangioblastomes du SNC, risque élevé de carcinome rénal
• Type 2C : risque élevé de phéochromocytome

Implications anesthésiques:

selon les lésions et leur localisation. Penser « phéochromocytome » en cas d’HTA ou de réaction hémodynamique excessive.

Références : 

-          Maher ER, Neumann HPH, Richard S. 
von Hippel-Lindau disease: a clinical and scientific review. 
Eur J Human Gen 2011; 19: 617-23.

-        Lam H, Nguyen T, Austin T. 
Recurrent cardiomyopathy from recurrent pheochromocytoma in a pediatric patient. 
Pediatr Anesth 2014; 24: 88-9.

Mise à jour  août 2014