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Danon, maladie de
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(Glycogénose musculaire type IIb)
Prévalence < 1.106 ; représente 4 % des cardiomyopathies hypertrophiques de l’enfant. Maladie de surcharge lysosomiale en glycogène (glycogénose). Transmission dominante liée à l'X due à une mutation au locus Xq24 du gène LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) codant pour une protéine de membrane lysosomiale jouant un rôle important dans la fusion avec les vésicules d'autophagie.
Association :
- d’une cardiomyopathie hypertrophique, parfois obstructive souvent associée à des troubles de pré-excitation (syndrome de Wolff-Parkinson-White). Sans transplantation cardiaque : décès par troubles du rythme ou insuffisance cardiaque sur cardiomyopathie dilatée, vers 18-20 ans. Les filles porteuses du gène présentent une cardiomyopathie moins sévère ou des troubles du rythme sévères.
- d’une myopathie souvent mineure : fatigue rapide et faiblesse des muscles proximaux mais CPK élevés, qui est aggravée par l’administration de corticoïdes.
- de troubles neurocognitifs : retard de langage, problèmes de comportement.
- d’anomalies oculaires (69%) : atrophie choriocapillaire, diminution de la pigmentation rétinienne, anomalies du cristallin, perturbations du champ visuel.
Biopsie musculaire : vacuoles contenant du matériel autophagique et du glycogène.
Début dans l'enfance (après 10 ans le plus souvent).
Implications anesthésiques:
bilan cardiaque récent (ECG et échographie) ; prise en charge d’une cardiomyopathie dilatée ou obstructive en termes de précharge, postcharge et contractilité.
Références :
- August DA.
Anesthetic implications of Danon disease.
Pediatr Anesth 2009 ; 19 : 1026-8.
Mise-à-jour janvier 2021