Danon, maladie de

[MIM 300 257]

(Glycogénose musculaire type IIb)

Prévalence < 1.106 ;  représente 4% des cardiomyopathies hypertrophiques de lenfant. Maladie de surcharge lysosomiale en glycogène (glycogénose). Transmission dominante liée à l'X due à une mutation au locus Xq24 du gène LAMP2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) codant pour une protéine de membrane lysosomiale jouant un rôle important dans la fusion avec les vésicules d'autophagie.

Association :

-        dune cardiomyopathie hypertrophique, parfois obstructive souvent associée à des troubles de pré-excitation (syndrome de Wolff-Parkinson-White). Sans transplantation cardiaque : décès par troubles du rythme ou insuffisance cardiaque sur cardiomyopathie dilatée, vers 18-20 ans. Les filles porteuses du gène présentent une cardiomyopathie moins sévère ou des troubles du rythme sévères.

-        dune myopathie souvent mineure : fatigue rapide et faiblesse des muscles proximaux mais CPK élevés, qui est aggravée par ladministration de corticoïdes.

-        de troubles neurocognitifs : retard de langage, problèmes de comportement.

-        danomalies oculaires (69%) : atrophie choriocapillaire, diminution de la pigmentation rétinienne, anomalies du cristallin, perturbations du champ visuel.

Biopsie musculaire : vacuoles contenant du matériel autophagique et du glycogène.

Début dans l'enfance (après 10 ans le plus souvent).


Implications anesthésiques

bilan cardiaque récent (ECG et échographie) ; prise en charge d’une cardiomyopathie dilatée ou obstructive en termes de précharge, postcharge et contractilité.


Références : 

-        August DA. 
Anesthetic implications of  Danon disease. 
Pediatr Anesth 2009 ; 19 : 1026-8.


Mise-à-jour avril 2019