[MIM 157 900]

Sporadique ; certains cas familiaux. Syndrome d’hypoplasie oromandibulaire et des membres dont l’élément diagnostic minimal est la paralysie unilatérale du nerf facial (VII). Séquelle probable d'un accident ischémique in utero au niveau du tronc cérébral (image d’hypoplasie du tronc dans les cas sévères).

Présentation clinique :

• paralysies des nerfs crâniens (VI, VII complète ou partielle mais aussi parfois V, IX, X et XII) : visage impassible, lagophtalmie, troubles de déglutition avec toux inefficace, strabisme convergent, petite cavité oropharyngée, fente palatine, petite langue
• intelligence normale ou retard intellectuel plus ou moins important (difficultés de langage)
• parfois : micrognathie, surdité, pieds bots, syndactylie, doigts rudimentaires, signes pyramidaux.
• parfois, cardiopathie congénitale associée.

Quelques cas appelés  „Moebius atypique“ ou « ophtalmoplégie complète, « faiblesse faciale », et hyperthermie maligne » [MIM 255 320] se présentent avec une ophtalmoplégie totale et une faiblesse des muscles faciaux, et des signes très discrets de myopathie (biopsie peu spécifiques, pargois multiminicores) : ils sont dus à une mutation du gène RYR1 et sont donc à risque d’hyperthermie maligne.

Implications anesthésiques: 

Risque important d'inhalation périopératoire : kinésithérapie pré- et postopératoire. Pneumonies d’inhalation fréquentes : hyperréactivité des voies aériennes. Echocardiographie. Anomalies de la ventilation : apnées ou épisodes de tachypnée. Intubation difficile (souvent prévisible à l’examen clinique). Un cas d’hyperthermie maligne probable a été décrit après l’administration de sévoflurane et de succinylcholine (pas de biopsie ni tests génétiques) : association fortuite ?

Références : 

• Krajcirik WJ, Azar I, Opperman S, Lear E.
  Anesthetic management of a patient with Moebius syndrome.
  Anesth Analg 1985 ; 64 : 371-2.
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  Paediatr Anaesth 1996; 6:51-6.
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  Rev Bras Anestesiol 2009;59:341–3.
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  Braz J Anesthesiol 2013;63:296–300.
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• Oda A, Oue K, Oda Y, Taguchi S,Takahashi T, Mukai A et al.
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  BMC Anesthesiology 2022 ; 22:316 doi.org/10.1186/s12871-022-01859-3

Mise-à-jour: décembre 2022