[MIM 607 131]

Très rare : 15-20/100.000 en Suède. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène ACAN (15q26.1) qui code l’aggrécan,  le protéoglycan principal du cartilage et des plaques de cartilage de croissance. Un de ses rôles est de permettre aux articulations de supporter  les contraintes mécaniques auxquelles elles sont soumises (poids, mouvements). L’affection se manifeste en fin d’enfance et à l’adolescence par la séparation du cartilage et de l’os sous-chondral des tissus voisins : cela entraîne la présence d’un corps étranger (« souris articulaires ») dans certaines articulations : le genou, la cheville, le coude.

Implications anesthésiques: 

petite taille, arthrose précoce

Références : 

-         Gibson BG, Briggs MD.
The aggrecanopathies: an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases.
Orphanet J Rare Diseases 2016; 11: 86. DOI 10.1186/s13023-016-0459-2

Mise-à-jour  mai 2017