[MIM 600 373]

(syndrome cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)

Acronyme en anglais de Cerebral-Ocular-Dental-Auricular-Skeletal.

Rarissime, la plupart des cas ont été décrits dans la population Mennonite en Pensylvanie. Transmission autosomique récessive. On retrouve :

• troubles psychomoteurs
• cataracte
• dentition anormale : retard d’éruption dentaire, projections d’émail au niveau des cuspides
• malformation des oreilles (« froissées ») avec une surdité neurosensorielle
• une petite taille suite à une dysplasie épiphysaire ; retard d’âge osseux, anomalies vertébrales et pelviennes
• un faciès particulier : ptose palpébrale, yeux bridés, narines antéversées avec un sillon nasal médian
• parfois : parésie des cordes vocales

Implications anesthésiques: 

petite taille et retard mental ; RX de la colonne dorsolombaire avant de réaliser un bloc neuraxial ; fibroscopie préopératoire pour vérifier la mobilité des cordes vocales.

Références : 

• Strauss KA, Jinks RN, Puffenberger EG, Venkatesh S et al. 
  CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1 encoding for mitochondrial AAA+ Lon protease. 
  Am J Human Genetics 2015; 96: 121-35.

Mise-à-jour février 2015