[MIM 604 364, 617 116, 617 118]

Rare. Transmission autosomique dominante de pénétrance incomplète et d’expressivité variable d’une mutation du gène DEPDC5 (22q11-q12), NPRL2 ou NPRL3. Ces gènes encodent des sous-unités du complexe GATOR1(DEP domain-containing 5, nitrogen permease regulator-like 2 ou 3), un régulateur négatif de mTORC1 (mechanistic target of rapamycin complex). mTORC1 est un complexe kinase qui joue un rôle important dans les fonctions neuronale. Les mutations entraînent une activation excessive de mTORC1, que l’on rencontre également dans la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Présentation clinique : très variable au sein d’une même famille, mais chaque individu présente un type de crise focale particulier. Certains individus sont asymptomatiques tandis que d’autres soufrent d’épilepsie réfractaire. IRM en général normale mais des images de dysplasie corticale ont tété décrites.

Traitement : antiépileptique ; rapamycine à titre expérimental.

Implications anesthésiques:

épilepsie de gravité variable

Références :

-        Depondt C.
Epilepsie focale familiale à foyers variables.
Neurone  2017 ; 22 :21-5.

Mise à jour  décembre 2018