[MIM 300 004]

(Syndrome de Proud-Levine-Carpenter, syndrome microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales)

Très rare. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène ARX (Xp21.3). D’autres mutations de ce gène peuvent provoquer une lissencéphalie ou une encéphalopathie épileptique infantile précoce (voir syndrome d’Ohtahara, EIEE1)

Associe :

-         une agénésie du corps calleux,

-        des signes neurologiques légers à sévères : déficit intellectuel, retard de développement, épilepsie, dystonie

-        des anomalies urogénitales : hypospadias, cryptorchidie, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus.

-        parfois : anomalies squelettiques (contractures des membres, scoliose), dysmorphie faciale (arcades sourcilières proéminentes, synophrys, yeux larges) et atrophie optique.

Implications anesthésiques: 

retard mental, épilepsie rebelle.

Références : 

Mise-à-jour janvier 2020