[MIM 252 150, 252 160, 272 300, 615 501]

Rare. Encéphalite d’origine métabolique. Transmission autosomique récessive. Deux causes

génétiques :

-  mutation d’un des gènes responsables de la biosynthèse de la molybdène sulfurase (voir MOCOD) ce qui entraîne un déficit en xanthine déshydrogénase, en xanthine-aldéhyde-oxydase, en composant réducteur d’amidoxime mitochondriale et en sulfite oxydase

- mutation du gène SUOX qui code pour la sulfite oxydase (oxydation du sulfite en sulfate, étape du catabolisme des acides aminés soufrés)

Signes cliniques :

• formes sévères troubles du tonus musculaires (hypotonie axiale et tétraparésie spastique), convulsions rebelles au traitement, dysfonction autonomique ; plus tard, atrophie cérébrale et microcéphalie secondaire. Souvent décès dans l’enfance.
• formes modérées : dystonie, aspect marfanoïde avec luxation du cristallin (enfance), malformation cérébrale

Souvent dysmorphie faciale : front proéminent, yeux enfoncés, nez petit, lèvres épaisses avec philtrum long, diamètre bifrontal étroit.

Diagnostic rapide : tigette pour détecter des taux élevés de sulfites dans les urines

En cas de diagnostic très précoce (période néonatale) de MOCOD de type A, l’administration IV quotidienne de monophosphate cyclique de pyranoptérine (Precursor-Z) entraîne un développement neurologique et développemental quasi normal.

Implications anesthésiques: 

en fonction des séquelles neurologiques ; épilepsie ; étant donné que la S-sulfocystéine, un des métabolites qui s’accumule en cas de déficit en sulfite oxydase, aurait une action excitatrice au niveau neuronal similaire au glutamate, il est possible que l’utilisation d’antagonistes du récepteur NMDA comme la kétamine soit utile chez ces patients.

Références : 

-        Bayram E, Topcu Y, Karakaya P et al.
Molybdenum cofactor deficiency: review of 12 cases.
Eur J Pediatr Neurol 2013; 17:1-6.

-        Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA, Christodoulou J, Derks TG et al.
Efficacy and safety of cyclic pyranopterin mononphosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study.
The Lancet 2015; 386: 1955-63.

Mise-à-jour  décembre 2015