Van Buchem, syndrome de
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(Hyperphosphatasémie tardive, Hyperostose corticale généralisée)
Rarissime : quelques cas dans une région des Pays-Bas. Transmission autosomique récessive d’une délétion du gène SOST (17q21.31) qui entraîne une production insuffisante de sclérostine, un inhibiteur de l’ostéosynthèse. On observe dès les 10 premières années de vie :
Implications anesthésiques:
os très dur, troubles visuels et auditifs
Références :
Mise-à-jour janvier 2015