[MIM 255 995]

(Native American myopathy, NAM, myopathie de Baily-Bloch, STAC3-related congenital myopathy)

Très rare. Myopathie congénitale à transmission autosomique récessive, liée à une mutation du gène STAC3 (12q13.3-14.1) qui code une protéine impliquée dans le couplage excitation-contraction du muscle strié et interagit avec les complexes RYR1 et DHPR. Elle est fréquente dans la population indienne Lumbee (Caroline du Nord) mais des cas ont récemment été décrits dans d’autres populations (Afrique, Amérique du Sud, Moyen-Orient, Turquie, Porto Rico).

Elle associe :

-        une myopathie dont les images biopsiques sont peu spécifiques (prédominance de fibres de type I) mais associée à un risque important d’hyperthermie maligne (29% des cas) sans mutation connue du gène RYR1; certains cas ont été publiés comme des syndromes de King

-        un faciès dit myopathique : face allongée, peu expressive, avec une bouche entrouverte (en forme de tente), un ptosis, des fentes palpébrales courtes ; une micrognathie et une fente palatine sont souvent présentes. Certains cas sont phénotypiquement proches des syndromes de Moebius ou de Carey-Fineman-Ziter (voir ces termes)

-        des problèmes respiratoires et nutritionnels chez le nouveau-né et le nourrisson : hypotonie orale, fausses déglutitions

-        des anomalies orthopédiques : arthrogrypose à la naissance, pieds en varus équin, contractures distales, scoliose progressive, petite taille

-        intelligence normale mais retard de développement moteur lié à la myopathie.

-        taux sanguin de CPK normal

Implications anesthésiques: 

risque d’hyperthermie maligne ; risque d’intubation difficile

Références : 

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  Malignant hyperthermia in a three-month-old American Indian infant. 
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  Pulmonary manifestations of STAC3 disorder: a case series.
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Mise-à-jour avril 2024