MIM 142 900]

(Dysplasie atrio-digitale type 1, Syndrome cardiomélique type 1, Syndrome coeur-main type 1)

Rare : prévalence estimée à 1/100.000. Syndrome autosomique dominant à pénétrance complète associant une cardiopathie à des anomalies du rayon radial du squelette des membres supérieurs. Dû à des mutations des gènes TBX3 et TBX5 (locus 12q2). Associe :

• une cardiopathie congénitale de gravité variable (CIA, CIV, Fallot) comportant souvent des troubles de la conduction (bloc de branche, BAV, Wolff-Parkinson-White) suite à des anomalies de canaux K ou de de la protéine-kinase dépendant du Ca et de la calmoduline; 
• des anomalies squelettiques uni- ou bilatérales des membres supérieurs (hypoplasie du pouce surtout). 
• parfois : absence de l'artère radiale, persistance d'une veine cave supérieure gauche.

Implications anesthésiques: 

Vérifier l'échographie cardiaque et l'ECG. Abord veineux difficile (hypoplasie du système veineux) : ponction des gros vaisseaux sous échographie. Risque de complications cardiaques.

Un cas de réaction similaire à une hyperthermie maligne a été décrit au décours de la CEC chez un nourrisson.

Références : 

-        Shono S, Higa K, Kumano K, Dan K. 
Holt-Oram syndrome. 
Br J Anaesth 1998; 80:856-7

-        Mori AD, Bruneau BG. 
TBX5 mutations and congenital heart disease: Holt-Oram syndrome revealed. 
Curr Opin Cardiol 2004; 19:211-5.

-        Franklin AD, Lorinc AN, Donahue BS. 
Malignant hyperthermia-like manifestations in a two-month-old child with Olt-Oram syndrome undergoing cardiac surgery. 
J Cardiothor Vasc Anesth 2014; 28: 1326-7.

Mise-à-jour octobre  2014