[MIM 613 884]

(Monosomie 13q)

Aberration chromosomique (monosomie partielle du bras long du chromosome 13). Selon l’importance de la délétion, on retrouve :

• une prédisposition à développer un rétinoblastome ; d’autres anomalies oculaires peuvent être associées : cataracte, microphtalmie, hypertélorisme, colobome
• un retard mental
• une malformation crâniofaciale : front large, proéminence de la base du nez qui est court et bulbeux, oreilles basses dont les lobes sont fort développés, rétrognathisme
• des malformations cardiaques : CIV, sténose aortique supravalvulaire,
• des anomalies génito-urinaires : cryptorchidie, hypospadias
• des malformations des mains : pouces absents ou malformés.

Autres pathologies possibles en cas de mutation d’une partie du bras long du chromosome 13 :

- q34 : déficit en facteur X de la coagulation

- q33 : déficit en facteur VII de la coagulation

- q32 : holoprosencéphalie

- q31 : acidémie propionique type A

- q32 : xéroderma pigmentosum groupe G

- q22 : Hirschsprung

- q21 : maladie de Wilson

- q14 : syndrome d’Aicardi-Goutières

- q14 : ostéosarcome

- q12.3 : cancer du sein d’origine génétique

- q12. syndrome de Troyer

- q12 : ataxie de Charlevoix-Saguenay

- q12 : dystrophie des ceintures

- q12 : surdité d’origine génétique, locus DNFB1

- q11 : surdité d’origine génétique

Implications anesthésiques: 

intubation difficile

Références : 

Mise-à-jour mai 2016