(MIM 251 290)

(syndrome de Baraitser-Reardon, syndrome de Baraitser-Bett-Piesovicz))

Très rare. Embryofoetopathie sévère de transmission autosomique récessive. Nouveau-nés dont le tableau clinique fait évoquer le syndrome TORCH (microcéphalie, calcifications intracérébrales, spasticité, convulsions) mais où aucun élément infectieux causal n’est retrouvé.

On distingue différentes présentations cliniques :

• leucoencéphalopathie, calcifications (noyaux gris, cervelet, substance blanche) et kystes cérébraux

• polymicrogyrie avec calcifications cérébrales en bande : suite à une mutation du gène OCLN (en 5q13.2) qui code pour l’occludine, une des protéines des jonctions serrées intercellulaires ; hépatosplénomégalie, thrombopénie

• leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie : suite à des mutations qui entraînent une perte de fonction de la ribonucléase T2 impliquée dans l’angiogenèse.

La forme néonatale du syndrome d’Aicardi-Gouttières (atrophie cérébrale sévère avec calcifications des noyaux gris et anomalies de la substance blanche périventriculaire) présente également une symptomatologie très proche.

Implications anesthésiques: 

retard mental, épilepsie rebelle, polyhandicap, vérifier la fonction hépatique

Références : 

-         Thibault M, Leyfet J, Tournier-Lasserve E, Crow Y-J et al. 
Syndromes génétiques mimant les infections congénitales : à propos de deux cas. 
Arch Pédiatr 2011 ; 18 : 1297-1301.

-         Vivarelli R, Grosso S, Cioni M et al. 
Pseudo_TORCH syndrome or Baraister-Reardon syndrome : diagnostic criteria. 
Brain Dev 2011; 23: 18-23.

Mise-à-jour : décembre 2017