[MIM 108 500]

(ataxie épisodique type 2, EA2)

Prévalence inconnue. Transmission autosomique dominante de mutations du gène CACNA1A (19p13) codant pour  la sous_unité principale du canal calcique P/Q, comme pour  l’ataxie spinocérébelleuse type 6 (voir ataxies spinocérébelleuses).  D’autres formes très rares d’ataxie épisodique familiale  proches du type 2 sont dues à ue mutation du gène CACNB4 (canal calcique Cav2.1 : type 5) ou un autre gène non identifié (type 7).  Ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausées durant de quelques minutes à plusieurs jours.

Les crises sont accompagnées d‘une diplopie, d‘une dysarthrie, d‘une dystonie ou d‘une hémiplégie. La moitié des malades sont migraineux. Les crises peuvent être déclenchées par le stress, la caféine, l'alcool ou la prise de phénytoine. Entre chaque crise, les individus sont généralement asymptomatiques même si un nystagmus (90%) ou une discrète ataxie peuvent subsister.

La fréquence et la sévérité des crises peuvent être diminuées voire arrêtées chez la plupart des patients par l'administration d'acétazolamide.

Le traitement entraîne un risque accru de lithiases urinaires.

Implications anesthésiques: 

éviter le stress, vérifier l’ionogramme (K+, HCO3-)  si traitement par acétazolamide

Références : 

-        Riant F, Vahedi K, Tournier-Lasserre E.
Ataxies épisodiques.
EMC Neurologie 2011 17-066-A-10

Mise-à-jour:  novembre 2016