[MIM 250 951]

(AGM type 4)

Groupe hétérogène où sont rassemblés les patients qui présentent une acidurie 3-méthyl-glutaconique excessive mais dont la symptomatologie ne correspond pas aux types 1, 2 ou 3.

Premiers symptômes durant la 1ère année de vie :

• hypotonie, retard psychomoteur
• épilepsie
• spasticité progressive
• cardiomyopathie
• troubles hépatiques avec acidose lactique
• hypoglycémie, thrombocytopénie

Dans certains cas, un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale a été identifié

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque; voir cytopathies mitochondriales

Références:

Mise à jour: février 2025