(microdélétion 16p13.2, HAFOUS, Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses)
Rarissime. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène USP7 ou d’une microdélétion en 16p13.2 qui inclut le gène USP7. Ce gène code une protéine qui régule le recyclage des protéines intracellulaires et la réparation de l’ADN. Présente des caractéristiques proches du syndrome de Prader-Willi.
Association :
- d’un retard du développement intellectuel de sévérité variable: retard ou absence d’acquisition du langage, troubles de l’audition
- d’anomalies du comportement : grattage de la peau, troubles de type autistique, hyperactivité, crises de colère, agressivité ou comportement amical
- d’une dysmorphie faciale : lèvres épaisses, traits grossiers
Mais aussi :
- hypotonie musculaire (79 %), avec retard du développement moteur
- difficultés d’alimentation dans la petite enfance (56 %) avec reflux gastro-oesophagien,
- seuil de douleur anormal (76 %) : soit plus élevé soit plus bas que la population générale
- convulsions précoces (40 %),
- troubles du sommeil (47 %), apnées du sommeil (29 %),
- tendance au surpoids et à l’obésité suite à une hyperphagie (39 %)
- troubles du transit intestinal
- hypogonadisme (micropénis) (23 %),
- mains et pieds petits et trapus (30-40 %)
- marche anormale
- problèmes oculaires
- cyphoscoliose (30 %)
- instabilité de la température corporelle (41 %)
A l’imagerie : anomalies diverses, surtout au niveau de la substance blanche ; hypoplasie du corps calleux
source: https://www.usp7.fr/
Implications anesthésiques:
épilepsie, troubles du comportement, reflux gastro-oesophagien, anomalies du seuil de la douleur, risque d’hypo- ou d‘hyperthermie
Références :
- Wimmer MC, Brennenstuhl H, Hirsch S, et al.
Hao-Fountain syndrome: 32 novel patients reveal new insights into the clinical spectrum.
Clinical Genetics 2024;105 :499‐509. doi:10.1111/cge.14480
Mise-à-jour juin 2024