Maladie de surcharge lysosomiale (de la famille des oligosaccharidoses), autosomique récessive, due à un déficit en cathepsine A dont le gène est situé au locus 20q13. La cathepsine A est une protéine protectrice qui se lie à la β-galactosidase et à l'α-neuramidase dans un complexe multienzymatique leur assurant activité et stabilité dans les lysosomes ; en son absence, il y a accumulation intralysosomiale de mucopolysaccharides. Cela entraîne un faciès de type Hurler, une hépatosplénomégalie, une dysplasie du squelette, des crises convulsives, une ataxie, des anomalies cardiaques (lésions valvulaires, cardiomyopathie).

On distingue 3 formes cliniques ;

• infantile : syndrome oedémateux (parfois anasarque fœto-placentaire), dysmorphie faciale, anomalies squelettiques et oculaires (tache rouge cerise, cécité précoce) hépatosplénomégalie, atteinte neurologique, insuffisance rénale ; évolution sévère et mortalité précoce ;
• infantile tardive: dysmorphie, détérioration mentale d'importance variable
• juvénile: dysmorphie, atteinte neurologique progressive, atteintes osseuses et oculaires (tache rouge cerise et opacités cornéennes), angiokératomes.

Implications anesthésiques: 

Échocardiographie préopératoire. Intubation difficile (semblable à mucopolysaccharidoses).

Références : 

 -        Friedhoff RJ, Rose SH, Brown MJ, Long TR, Wass CT.
 Galactosialidosis : a unique disease with significant implications during perioperative anesthesia management. 
Anesth Analg 2003; 97: 53-5.

Mise-à-jour août 2011