[MIM 260 400]

(syndrome de Burke, maladie de Shwachman, syndrome de Swhachman, syndrome de Swhachman-Bodian)

Transmission autosomique récessive. Mutation du gène SBDS situé sur le chromosome 7. Association :

• d'une malabsorption par insuffisance pancréatique exocrine due à une lipomatose pancréatique 
• d'anomalies hématologiques (neutropénie avec diminution du chimiotactisme, parfois anémie et thrombopénie), 
• d'un retard de croissance et, dans 50% des cas, d’une chondrodysplasie (dysostoses métaphysaires, anomalies costales, thorax en carène).

Risque d’infections, d’aplasie médullaire et de leucémie myéloïde aiguë. Il y a souvent une ichtyose et un retard psychomoteur. Parfois stéatose ou fibrose hépatique.

Implications anesthésiques: 

vérifier les fonctions médullaire et hépatique. Asepsie stricte et antibioprophylaxie. Risque de sténose sous-glottique ?

Références:

-        Tamhane P, Newton NI, White S. 
Anaesthetic management of quinsy in a patient with Shwachman-Diamond syndrome. 
Anaesthesia 2003; 58: 821.

-         Rothbaum R, Perrault J, Vlachos A, Cipolli M et al. 
Shwachman-Diamond syndrome: report from an international conference. 
J Pediatr 2002; 141: 266-70.

-        Keereweer S, Appel IM, Hoeve LJ. 
Subglottic stenosis in Shwachman-Diamond syndrome: is there a link? 
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012; 76: 1531-2.

Mise à jour octobre 2012