[MIM 618 524]

(MYOTREM, myopathie congénitale 16)

Très rare. Transmission autosomique dominante ou sporadique d’une mutation du gène MYPBPC1 (12q23.2) qui encode l’isoforme des muscles squelettiques lents de la myosine-binding protéine  C.

D’autres mutations de ce gène provoquent divers types d’arthrogrypose (voir ce terme).

Myopathie sarcomérique qui se caractérise par :

• une hypotonie néonatale avec un trémor lingual, des difficultés d’alimentation
• un retard d’acquisition de la marche, une faiblesse musculaire prédominant aux racines
• l’apparition progressive d’un tremblement des membres
• une absence de contractures (parfois légères au niveau des coudes et des chevilles)
• une atrophie musculaire d’importance variable
• un développement intellectuel normal
• une évolution qui semble se stabiliser à l’adolescence
• parfois : omoplates décollées, scoliose, lordose, rigidité du dos, micrognathie, microstomie
• CPK normaux
• Histologie : prédominance des fibres de type 1 qui sont atrophiques.

Implications anesthésiques: 

ucun cas rapporté. Risque de laryngoscopie et ou d’intubation difficile. Eviter la succinylcholine et probablement les halogénés

Références : 

-        Stavusis J, Lace B, Schafer J, Geist J, Inashkina I et al.
Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic tremor and mild myopathy. 
Ann Neurol 2019; 86: 129-42.

-        Shirashi K, Tsuburaya RS, Mukaida N, Yoshida T.
A case of congenital myopathy accompanied by tremor due to a MYBPC1 mutation.
Pediatrics International 2022; 64: e15061

-        Zhao Y,Yan C, Ji K.
Ultrasonography of muscle vibration caused by MYBPC1 variant.
JAMA Neurology 2023  in press

Mise-à-jour avril 2023