[MIM 616 901]

(syndrome DPH1, syndrome de Loucks-Innes)

Acronyme en anglais de DEvelopmental Delay with Short Stature, dysmorphic features, and Sparse Hair.

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DPH1 (diphtamide biosynthesis 1) (17p13.3).

Association de :

• un retard mental (100 %) associé à des malformations cérébrales (80%)(Dandy-Walker, hypoplasie du vermis)
• une petite taille (100 %)
• des anomalies crânio-faciales (100 %) (craniosynostoses70%) avec dysmorphie faciale (micrognathie) (100%), oreilles bas implantées, hypertélorisme
• des anomalies ectodermiques : des cheveux, cils et sourcils rares (100%), des anomalies des ongles (75%) et des doigts (100 %)
• une épilepsie (60 %)
• d’anomalies cardiaques (50 %) : CIV, tétralogie de Fallot
• d’anomalies génito-urinaires (30-50 %): rein en fer à cheval, hypospadias

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, crâniosynostose, risque d’intubation difficile, épilepsie

Références : 

-        Urreizti R, Mayer K, Evrony, Said E, Castilla-Vallmanya L, Cody NAL,  Plasencia G et al.
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Human Genet 2020; 28: 64–75

Mise à jour: octobre 2021