Très rare. L’expresion phénotypique est très variable. Caractères communs: hypertension artérielle d’importance variable qui apparaît souvent dans l’enfance ou l’adolescence. Rénine plasmatique basse et taux d’aldostérone élevé. Parfois hypokaliémie.

• Hyperaldostéronisme familial type I (HALD1, MIM 103 900) ou Dexamethasone-sensitive hypertension. Transmission autosomique dominante d’une fusion des gènes CYP11B2 et CYP11B1 (8q24.3). Parfois adénomes surrénaliens. Taux élevé de 18-hydroxycortisol urinaire. L’administration de dexaméthasone permet de contrôler l’hypertension artérielle.
• Hyperaldostéronisme familial type II (HALD2, MIM 605 635) causé par une mutation du gène CLCN2 (3q27). Le traitement par spironolactone est efficace.
• Hyperaldostéronisme familial type III (HALD3; MIM 613 677) causé par une mutation du gène KCNJ5 (11q24). L’hypertension est rebelle au traitement : une surrénalectomie est souvent nécessaire.
• Hyperaldostéronisme familial type IV (HALD4; MIM 617 027) causé par une mutation du gène CACNA1H (16p13).

Implications anesthésiques: 

vérifier l’ionogramme et le contrôle de la tension artérielle.

Références : 

Mise à jour: décembre 2019