[MIM 602 849]

Très rare (environ 1/30.000 naissances). Craniosynostose dont l’origine génétique a pu être déterminée en 1996 : mutation du gène FGFR3 en 4p16.3. Transmission autosomique dominante. Entraîne une fusion prématurée, uni- ou bilatérale, des sutures coronales : les manifestations cliniques sont très variables.
On peut observer :

• une brachycéphalie
• une turribrachycéphalie
• une plagiocéphalie antérieure
• une macrocéphalie

avec hypoplasie du maxillaire supérieur et de la profondeur de l’orbite du côté atteint.

Sont souvent associés : hypertélorisme, ptosis, palais ogival, hypoplasie de la moitié inférieure du visage. Le phénotype est en général plus sévère chez les filles.

Peuvent également être associés : une surdité (30%), un retard de développement (20%), une petite taille et des anomalies orthopédiques des membres : une fusion des os du carpe et du tarse, phalanges intermédiaires en dé à coudre, épiphyses en cônes. Ces enfants présenteraient un risque élevé d’hypertension intracrânienne postopératoire après une cure de la craniosynostose. 

Implications anesthésiques: 

Risque anesthésique majeur. Echocardiographie préopératoire.  Intubation et ventilation difficiles. Instabilité C1-C2. Apnées obstructives : utiliser une sonde nasopharyngée (mais risque d’épistaxis) plutôt qu'une canule oropharyngée. Insuffisance des valves mitrale et/ou aortique.

Références : 

Mise-à-jour juillet 2012