[MIM 300 842]

Prévalence < 1/106. Forme de syndrome neuroacanthocytosique liée à l’X se manifestant chez un homme par des anomalies neurologiques, psychiatriques et hématologiques. Mutation du gène Xk en Xp21.1. Par contiguité, il existe des cas associés à la myopathie de Duchenne ou une granulomatose chronique. Les femmes porteuses ont un mosaïcisme pour l'antigène Kell et une acanthocytose mais n'ont aucune manifestation neurologique ou psychiatrique.

Présentation clinique :

• début entre 25 et 60 ans
• manifestations neurologiques: mouvements désordonnés (chorée), des troubles cognitifs et une faiblesse musculaire s'accompagnant d'atrophie; des cas de rhabdomyolyse ont été décrits
• parfois cardiomyopathie dilatée avec troubles du rythme (fibrillation auriculaire)
• manifestations hématologiques: acanthocytose  et phénotype sanguin McLeod suite à l'absence d'expression de l'antigène érythrocytaire Kx et une diminution d'expression de l'antigène Kell.

Implications anesthésiques: 

risque de rhabdomyolyse, échographie cardiaque

Références : 

Mise à jour: mars 2025