(atélostéogenèse)

Rare : environ 1/100.000. Forme d’ostéochondrodysplasie. Forme classique [MIM 150 250]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FLNB (filamine B)  en 3p14.3. Association de :

• luxation congénitale des grosses articulations et des pieds bots. 
• dysmorphie faciale : faciès plat (arête nasale plate), hypertélorisme, fente palatine, front bombant 
• laryngo-trachéo-bronchomalacie 
• doigts en spatule (surtout le pouce)
• cyphoscoliose, avec anomalies de segmentation des vertèbres (risque d'instabilité de la colonne cervicale par hypoplasie vertébrale). 

Il existe souvent une cardiopathie congénitale (CIA, CIV, cardiomyopathie). 

La forme récessive  [MIM 245 600] est associée à une mutation du gène B3GAT3 en 11q12.3 et est proche d’autres dysplasies spondyloépimétaphysaires (voir ce terme) comme le type Oman. Elle s'accompagne en outre souvent d'une fente palatine, d'une petite taille et d'une insuffisance respiratoire due à un manque de rigidité de la cage thoracique.

Implications anesthésiques: 

Instabilité de la colonne vertébrale cervicale : évaluation radiologique en préopératoire. Intubation difficile, sténose sous-glottique. Un cas mal documenté d’hyperthermie intraopératoire qualifiée de maligne

Références : 

-            Tobias JD. 
Anesthetic implications of Larsen syndrome. J Clin Anesth 1996; 8:255-7.

• Lauder GR, Sumner E. 
  Larsen's syndrome: anaesthetic implications. Six case reports. 
  Paediatr Anaesth 1995; 5:133-8.
• Malik P, Choudry DK. 
  Larsen syndrome and its anaesthetic considerations. 
  Paediatr Anaesth 2002; 12: 632-6.
• Ghaffaripour S, Ghahramaninejad F, Shahbazi S. 
  Malignant hyperthermia in Larsen syndrome. 
  Pediatr Anesth 2009 ; 19 : 927-8.

• Rai A, Trikha A, Kumar A, Chandran R.
  Supraglottic airway and caudal epidural for anesthetic management of a child with Larsen syndrome.
  J Anaesthesiol Clin Pharmacol 2016; 32: 266-7.

Mise-à-jour juin 2016