[MIM 261 540]

Très rare (< 1/106).  Transmission autosomique récessive de mutations du gène B3GALTL (13q12.3). 

Association de

• glaucome congénital (dit de Peters) par trabéculodysgénésie entraînant une opacification de la cornée centrale et des synéchies irido-cornéennes ; cataracte parfois associée
• nanisme rhizomélique (membres courts)avec déficit intellectuel (80 %)
• anomalies auriculaires : petites oreilles, appendices préauriculaires, hypoacousie ou surdité
• fente labiale (45 %)  ou palatine (33 %)
• retard de développement

Parfois, 

• dysmorphie faciale : hypertélorisme, philtrum long, front large et proéminent, fentes palpébrales étroites, micrognathie, ligne vermillon étroite et à double courbure de la lèvre supérieure ('en arc de Cupidon')
• anomalies génito-urinaires : hypospadias, rein unique, dysplasie kystique
• malformation cardiaque (30 %): CIA, CIV, canal artériel, Wolf-Parkinson-White, cardiomyopathie dilatée, sténose pulmonaire

Implications anesthésiques: 

micrognathie, glaucome, déficit visuel, retard mental, petite taille ; échocardiographie préopératoire

Références : 

-        Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RC. 
The Peters' plus syndrome: a review. 
Ann Genet. 2002 ; 45 :97-103. 

-        Salik I, Gupta A, Tara A, Zaidman G, Barst S.
Peter’s anomaly : a 5-yeazr experience.
Pediatr Anesth 2020 ; 30 :577-83

Mise-à-jour juin 2020