(MIM 226980)

(Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple)

Rare. Transmission autosomique récessive (consanguinité fréquente) de mutations du gène EIF2AK3 qui encode la protéine PERK qui joue un rôle majeur dans le réticulum endoplasmique pour éliminer les protéines malformées, notamment au niveau des cellules β du pancréas et dans le tissu osseux.

Association :

- d'un diabète insulinodépendant de l'enfant, qui débute en période néonatale ou dans les 6 premiers mois de vie ; il est associé à une hypoplasie du pancréas et il n’y a pas d’autoanticorps.

- d'une dysplasie épiphysaire multiple associée à une petite taille : ostéopénie importante (fractures fréquentes), dysplasie épiphysaire des os longs, des vertèbres (platyspondylie, cyphose, lordose lombaire exagérée) et des os pelviens (coxa vara, subluxation tête fémorale) ; parfois, instabilité de la colonne cervicale (hypoplasie de l’atlas).

- d’une pathologie hépatique : épisodes récurrents de cytolyse avec hépatomégalie, avec ou sans cholestase, déclenchés par des infections intercurrentes ; histologie : fibrose progressive avec stéatose et cholestase intrahépatique.

On retrouve parfois : neutropénie, insuffisance pancréatique exocrine, hypothyroïdie, insuffisance rénale. Evolution très variable mais décès fréquent dans l’enfance d’insuffisance hépatique aiguë ou multiviscérale. 

Implications anesthésiques: 

Vérifier glycémie, fonctions hépatique et rénale. Fragilité osseuse. Prudence lors de la mobilisation de la nuque. Notion mal documentée de sensibilité accrue aux agents anesthésiques. Eviter les médicaments hépatotoxiques.

Références:

-         Julier C, Nicolino M. 
       Wolcott-Rallison syndrome. 
       Orphanet Journal of Rare Diseases 2010 ; 5 : 29

-         Senéée V, Vattem KM, Delépine M et al. 
Wolcott-Rallison syndrome. 
Diabetes ; 2004 : 53 : 1876-83.

-         Engelmann G, Meyburg J, Shahbek N, Al-Ali M et al. 
Recurrent acute liver failure and mitochondriopathy in a cas of Wolcott-Rallison syndrome. 
J Inherit Metab Dis 2008; 31: 540-6.

-        Uroic AS, Kotori VM, Putarek NR, Kusec V, Dumic M. 
Primary hypothyroidism and nipple hypoplasia in a girl with Wolcott-Rallison syndrome. 
Eur J Pediatr 2014; 173: 529-31.

-         Romera ACR, Hervias M, Lopez-Gill MT, Tranche I. 
Anaesthesia and orphan disease: a child with Wolcott-Rallison syndrome. 
Eur J Anaesthesiol 2015 ; 32 : 217-8

Mise-à-jour février 2015