[MIM 253 300]

(Amyotrophie spinale infantile ou type 1)

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SMN1 (5q11.2-q13.3) responsable de la synthèse d’une protéine indispensable à la survie des motoneurones de la moelle. Affection neurologique entraînant une atrophie musculaire consécutive à la dégénérescence des motoneurones de la moelle. Il s’agit de la forme majeure de la maladie (voir Amyotrophies spinales): par définition, la maladie débute avant l’âge de 6 mois et ces enfants n’acquièrent pas la station assise sans aide.

On distingue:

-        type 1A: premiers signes cliniques avant 15 jours de vie: atteinte motrice sévère avec difficultés de déglutition et détresse respiratoire

-        type 1B: premiers signes cliniques avant 3 mois, pas d’acquisition du maintien de la tête

-        type 1C (ou 1bis): premiers signes cliniques entre 3 et 6 mois, acquisition du maintien de la tête

Premières manifestations dans les premiers 6 mois de vie :

-        hypotonie avec paralysie symétrique et rapidement progressive des racines des 4 membres (position de batracien)

-        balancement thoraco-abdominal car les intercostaux sont atteints avant le diaphragme (thorax déformé en cloche)

-        présence pathognonomique de fasciculations linguales et parfois d’un tremblement des extrémités (30%)

-        insuffisance respiratoire majeure

-        regard vif

-        parfois, anomalie cardiaque associée: CIA, CIV, hypoplasie du ventricule gauche

-        décès habituellement avant l’âge de 2 ans

Traitement:

-        trachéostomie et ventilation artificielle

-        prévention des infections respiratoires: kinésithérapie

-        alimentation par sonde nasogastrique ou gastrostomie

-        traitement expérimental: thérapie génique par nusinersen intrathécal

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque; alimentation par gastrostomie. Hypoplasie de l’étage moyen de la face suite à l’utilisation de la ventilation non-invasive au masque facial. Trachéotomie. Risque de mort subite. ALR utilisée avec succès. Pas de succinylcholine : risque d’hyperkaliémie. Monitorage difficile de la fonction neuromusculaire.

L’administration intrathécale de nusinersen permet de récupérer une certaine motricité et améliore la qualité de vie. Risque d’hépatotoxicité en cas de thérapie génique par onasemnogene abeparvovec.

Références : 

• Stucke A, Stuth EA. 
  Use of rapacuronium in a child with spinal muscular atrophy. 
  Paediatr Anaesth 2001; 11: 725-8.
• Durkin ET, Schroth MK, Helin M, Shaaban AF.
  Early laparoscopic fundoplication and gastrostomy in infants with spinal muscular atrophy type I.
  J Pediatr Surg 2008; 43: 2031-7.
• Wilton NCT.
  Spinal muscular atrophy : the challenges of “doing the right thing ».
  Pediatr Anesth 2009; 19: 1041-7
• Brown AF, Einhorn LM.
  Anesthesia in a child with advanced Spinal Muscular Atrophy type 1 receiving maintenance nusinersen therapy : a case report.
  A&A Practice 2020 ; 14 e01206
• Audic F, Barnerias C.
  Spinal muscular atrophy (SMA) type I (Werdnig-Hoffmann disease).
  Arch Pédiatr 2020; 27: S15-17

Mise-à-jour: juin 2022