(Paragangliomes multiples avec érythrocytose)

Très rare. Mutation en mosaïque avec gain de fonction du gène EPAS1 (ou HIF2A pour hypoxia-inducible factor 2-alpha)(2p21) qui entraîne une augmentation secondaire de l’expression d’autres gènes comme EPO (érythropoïétine), GLUT1 (glucose transporter member 1), VEGFA (vascular endothelial growth factor á) et END1 (endosperm). 

Association :

•  d’une polycythémie qui est en général le premier signe, découvert dans la petite enfance
• de paragangliomes multiples (parfois phéochromocytomes), qui apparaissent en général dans l’adolescence.
• d’un somatostatinome digestif (en général duodénal).

Il peut exister des tortuosités des artères du fond d’œil avec un épaississement de la choroïde.

Le belzutifan est un inhibiteur de l'EPASI qui entraîne une régression des tumeurs et de la polycythémie.

Implications anesthésiques: 

risque de sécrétions de catécholamines par le paragangliome (voir phéochromocytome); risque thromboembolique majoré en cas de polycythémie

Références : 

-        Vicha A, Mercado-Asis LB.
Pacak-Zhuang syndrome: a new kid on the block.
Endocr Pract. 2014; 20 : DOI: 10.4158/endp.20.11.g37v757188j41v24

-        Abdallah A, Pappo A, Reiss U, Shulkin BL, Zhuang Z, Pacak K, Bahrami A.
Clinical manifestations of Pacak-Zhuang syndrome in a male pediatric patient.
Pediatr Blood Cancer 2020 April ; 67(4): e28096. doi:10.1002/pbc.28096

Mise-à-jour  avril 2022