Chondrodysplasie ponctuée
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(Syndrome de Conradi-Hünermann, syndrome de Conradi-Hünermann-Happke, syndrome de Conradi, chondrodysplasie calcifiante congénitale, syndrome de Happle, calcinosis universalis, maladie des épiphyses ponctuées)

Présence de calcifications erratiques dans les cartilages, lésions qui disparaissent vers l’âge de 2-3 ans. Cette anomalie se retrouve dans divers syndromes mais on réserve cette appelation à un groupe hétérogène de maladies peroxysomiales entraînant entre autres une anomalie de la synthèse des stéroïdes et une hypocholestérolémie. 

Ce sont:

Outre ces formes héréditaires, il existe également des formes dites acquises (souvent moins sévères) de chondrodysplasie ponctuée associées à l’embryopathie liée à la warfarine, l’embryopathie liée à l’hydantoïne, la consommation maternelle d’alcool, le déficit congénital en vitamine ou un lupus érythémateux disséminé maternel.


Implications anesthésiques

 selon le type, 

Références : 


Mise-à-jour  décembre 2017