[MIM 229 300, 601 992]

(Ataxie spino-cérébelleuse)

Maladie neurodégénérative de transmission autosomique récessive, c’est la plus fréquente des hérédo-ataxies spino-cérébelleuses : prévalence : 1/29.000. 

Dans 98% des cas : expansion exagérée du triplet GAA (> 70, normale : 5-30) au niveau du gène FXN qui code pour la frataxine (9q21.11).  Dans les autres cas, il s’agit d’une mutation ou d’une délétion ponctuelle du même gène. La maladie ne se déclare que si les deux allèles parentaux sont atteints : les patients atteints sont donc homozygotes ou hétérozygotes composites (une mutation différente sur chaque allèle).

La mutation du gène de la frataxine qui entraîne une accumulation intra-mitochondriale de fer qui entraîne une perte cellulaire (faisceaux spinocérebelleux et spinocorticaux, cardiomyocytes) : c’est donc une forme de maladie mitochondriale.

Début clinique entre 7 et 14 ans (avant 20 ans dans 80 % des cas) : 

-        ataxie : suite à la combinaison des anomalies cérébelleuses, sensorielles et vestibulaires

-        neuropathie axonale : perte des réflexes tendineux des membres inférieurs avec réflexe plantaire en extension ; certaines formes se caractérisent par une perte plus tardive des réflexes ostéotendineux

-        neuropathie sensitive : pertes de la proprioception et du sens vibratoire

-        dysarthie souvent associée à une dysphagie (risque de fausses routes)

-        pieds creux

-        cardiomyopathie hypertrophique du ventricule gauche (85 %)  (par augmentation du nombre de mitochondries mais avec perte des fibres contractiles) qui devient dilatée en fin d’évolution : décompensation cardiaque et/ou troubles du rythme atrial sont fréquents ; palpitations, syncopes, douleurs précordiales. Il arrive que le tableau cardiaque précède les signes neurologiques

-        scoliose neuromusculaire (>  50 %)

-        troubles visuels et auditifs

-        diabète sucré suite à une résistance à l’insuline

-        risque de décès de cause cardiaque (décompensation, troubles du rythme) ; certains patients bénéficient d’une transplantation cardiaque

Traitement: médical, multidisciplinaire. L’administration orale d’omaveoxolone semble ralentir l’évolution (efets secondaires: augmentation des transaminases, céphalées, diarrhées).

Implications anesthésiques: 

Pas de succinylcholine. Risque de pneumonie par aspiration. Echocardiographie et ECG préopératoires. Surveiller la glycémie. Eviter l’hypotension artérielle car la paroi ventriculaire est dilatée, ce qui entraîne un risque d’ischémie coronarienne. Enfants parfois porteurs d'un défibrillateur interne.

En cas de scoliose, il faut prévoir une échographie transoesophagienne peropératoire. Les potentiels évoqués neuromusculaires de base sont insuffisants dans >20% des cas, ce qui implique une procédure de réveil peropératoire pour vérifier l’intégrité des fonctions motrices après la mise en place du matériel. Une anesthésie totale IV à base de propofol a été utilisée sans problème dans un grand nombre de cas.

Références : 

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Mise-à-jour  juin 2024