Hyperexplexie héréditaire

[MIM 149 400614 618614 619]

(Stiff baby syndrome, hyperekplexie, maladie de Kok, Startle disease)

Affection autosomique dominante ou récessive avec pénétrance quasi complète caractérisée par une hypertonie généralisée à la naissance et des épisodes de sursauts (avec écartement des bras et rejet de la tête en arrière) déclenchés par des stimuli auditifs. Il s'agit d'une diminution des mécanismes inhibiteurs glycinergiques suite à une mutation 

La rigidité musculaire présente à la naissance diminue progressivement durant l'enfance ; elle est augmentée par des stimulations mineures (tactiles, auditives) ou des émotions; épisodes de tressaillements (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de rigidité musculaire, pouvant conduire à des chutes et des apnées (surtout en cas de mutation des gènes GLRB et SLC6A5) ou de fausses déglutitions; hyperexcitabilité nerveuse ; luxation congénitale de la hanche, secousses musculaires nocturnes. 

Traitement : clonazépam 0,05 à 0,1 mg/kg/j.

La manœuvre de Vigevano est recommandée pour terminer une crise hypertonique chez le nouveau-né avec apnée : il s’agit de réaliser une flexion forcée de la tête et des membres sur le thorax.


Implications anesthésiques

Risque augmenté de rigidité après l’administration de morphiniques synthétiques ou en cas de stimulations brusques (bruit). Réponse normale à la succinylcholine mais réponse anormale aux curares non dépolarisants. Un cas rapporté de fading muculaire en présence de sévoflurane. Pas de risque d’hyperthermie maligne.


Références : 


Mise-à-jour mars 2019