[MIM 149 400, 614 618, 614 619]

(Stiff baby syndrome, hyperekplexie, maladie de Kok, Startle disease)

Affection autosomique dominante ou récessive avec pénétrance quasi complète caractérisée par une hypertonie généralisée à la naissance et des épisodes de sursauts (avec écartement des bras et rejet de la tête en arrière) déclenchés par des stimuli auditifs. Il s'agit d'une diminution des mécanismes inhibiteurs glycinergiques suite à une mutation 

• dans 80 % des cas, du gène GLRA1 (5q33.1) ou GLRB (4q31) qui encode les sous-unités GlyRα1 ou GlyRβ du récepteur de la glycine au niveau de la substance réticulée pontine 

• du gène SLC6A5 (11p15) (qui encode le transporteur présynaptique de la glycine GlyT2), ATAD1 (10q23) (qui encode l’expression des récepteurs AMPA de surface),  ARHGEF9 (Xq11.1) (qui encode la collybistine, une protéine proche du récepteur de la glycine) dans les autres cas.

La rigidité musculaire présente à la naissance diminue progressivement durant l'enfance ; elle est augmentée par des stimulations mineures (tactiles, auditives) ou des émotions; épisodes de tressaillements (réflexe du nouveau-né consistant en un sursaut général du corps) provoqué par un stimulus auditif et suivi d'une période prolongée de rigidité musculaire, pouvant conduire à des chutes et des apnées (surtout en cas de mutation des gènes GLRB et SLC6A5) ou de fausses déglutitions; hyperexcitabilité nerveuse ; luxation congénitale de la hanche, secousses musculaires nocturnes. 

Traitement : clonazépam 0,05 à 0,1 mg/kg/j.

La manœuvre de Vigevano est recommandée pour terminer une crise hypertonique chez le nouveau-né avec apnée : il s’agit de réaliser une flexion forcée de la tête et des membres sur le thorax.

Implications anesthésiques: 

Risque augmenté de rigidité après l’administration de morphiniques synthétiques ou en cas de stimulations brusques (bruit). Réponse normale à la succinylcholine mais réponse anormale aux curares non dépolarisants. Un cas rapporté de fading muculaire en présence de sévoflurane. Pas de risque d’hyperthermie maligne.

Références : 

• Murphy C, Shorten G. 
  Train of four fade in a child with stiff baby syndrome. 
  Paediatr Anaesth 2000; 10:567-9.
• Doolittle GM, Greiner AS. 
  Anesthetic complications in an infant with hyperexplexia. 
  Anesthesiology 1990; 73: 181-3.
• Cook WP, Kaplan RF. 
  Neuromuscular blockade in a patient with stiff-baby syndrome. 
  Anesthesiology 1986; 65:525-8
• Eppright B, Mayhew JF. 
  Bilateral inguinal hernia repair in a child with hyperekplexia. 
  Pediatr Anesth 2007 ; 17 : 1099-101.
• Garg R, Ramachandran R, Sharma P. 
  Anaesthetic implications of hyperekplexia –“ startle disease”. 
  Anaesth Intensive Care 2008; 36: 254-6.
• Chau A, Roitfarb M, Carabuena JM, Camann W. 
  Anesthetic management of a parturient with hyperekplexia. 
  A&A Case Reports 2015; 4: 103-6. 
• Chang BA, Bernstein KR.
  Anesthetic management of an adult with hyperekplexia undergoing a laparoscopic colectomy: a case report.
  A&A Practice 2022; 16e01571

Mise-à-jour mars 2022