[MIM 154 400]

(Dysostose acrofaciale type Nager, Acrodysostose pré-axiale)

Très rare. Dysostose acrofaciale. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SFR3B4 en 1q21.2. qui encode la protéine SAP49 qui joue un rôle important dans la maturation des os et des cartilages

Association :

• d'une dysmorphie faciale similaire à celle du syndrome de Franceschetti ou Treacher Collins : hypoplasie bilatérale (parfois asymétrique) de la mandibule et du maxillaire, hypoplasie de l'arcade zygomatique et des os malaires, malformation des oreilles, atrésie du conduit auditif, colobome de la paupière inférieure, fente palatine (70%) ou palais ogival, fentes palpébrales antimongoloïdes. Mais une malformation de l’articulation temporo-mandibulaire est souvent associée. Des cas d’aplasie/hypoplasie de l’épiglotte ont été décrits.
• d’anomalies des membres supérieurs : une hypoplasie du radius (et parfois synostose radio-cubitale) avec pouces hypoplasiques ou absents.

Les cheveux sont implantés devant les oreilles. Parfois cardiopathie congénitale : canal artériel, CIV, tétralogie de Fallot. Intelligence normale.

Implications anesthésiques: 

apnées obstructives. Echographie cardiaque. Risque majeur de ventilation au masque et d’intubation difficiles. Laryngoscopie atypique en cas d’épiglotte absente ou rudimentaire. Utilisation d’une sonde nasopharyngée à l’induction et au réveil.  Intubation au fibroscope au travers d’un dispositif supraglottique. L’utilisation d’une lame C-MAC adulte D introduite partiellement dans la bouche a été utilisée avec succès chez deux enfants. Prise en charge d’une fente palatine.

Références : 

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Mise-à-jour  août 2020